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Diagnosi prenatale: esame invasivo o non invasivo quale scegliere?

22 Maggio 2018

  • Guida alla Gravidanza

Se hai scoperto da poco di essere in dolce attesa, di sicuro già avrai sentito parlare di diagnosi prenatale: con questa espressione si fa riferimento, infatti, all’insieme delle analisi o test eseguiti sulla gestante e/o sul feto allo scopo di monitorare lo stato di salute di quest’ultimo prima della nascita.

Anche se queste indagini non possono garantire del tutto che il neonato nasca sano, dato che ci sono alcune patologie che possono essere diagnosticate solo dopo la nascita, eseguendo correttamente gli esami di diagnosi prenatale consigliati dal tuo medico sarai in grado di escludere alcune delle malattie genetiche più gravi come la Trisonomia 21 o Sindrome di Down, la Trisonomia 18 o Sindrome di Edwards e la Sindrome di Turner.

Come forse il ginecologo ti avrà già spiegato, le indagini di diagnosi prenatale si suddividono in due grandi gruppi:

  1. Il primo gruppo è quello della diagnosi prenatale invasiva che prevede il prelievo di sostanze direttamente dall’utero o dal feto,
  2. Il secondo è quello della diagnosi prenatale non invasiva che si basa invece su prelievi di sangue della gestante e/o misurazioni eseguibili sul feto tramite rilievo ecografico.

La domanda che spesso affligge ogni donna in gravidanza è questa: quale dei tipi di esami o test di screening prenaltale risulta più sicuro ed affidabile per me e il mio bambino?

Inutile dire che una risposta univoca non esiste: ogni donna dovrà insieme al proprio compagno e al proprio medico individuare l’indagine più idonea ad escludere ogni eventuale patologia o malformazione attualmente diagnosticabile.

I fattori che possono incidere su questa scelta sono non solo l’età anagrafica della futura mamma, la presenza di patologie congenite in famiglia o di figli precedenti nati con malformazioni e/o malattie genetiche, ma anche la sensibilità e le proprie convinzioni personali, dato che come è noto le indagini invasive, rispetto a quelle non invasive, pur avendo un margine di errore più ridotto, comportano un grado di rischio maggiore che non si può non considerare.

Una volta individuato il test o l’analisi che intendi fare, sarà il tuo stesso medico a indirizzarti verso il centro di diagnosi prenatale più vicino in cui svolgere l’indagine prescelta: sicurezza e affidabilità dell’esame sono infatti strettamente correlati con l’abilità e l’esperienza del personale medico che lo esegue, dunque è di estrema importanza affidarsi a dei professionisti accreditati.

Vediamo quindi di seguito quali sono e come si eseguono i principali esami invasivi e non invasivi che puoi fare per accertare la salute del feto in gravidanza.

Diagnosi Prenatale: gli esami invasivi

Rientrano nelle indagini di diagnosi prenatale invasiva il prelievo dei villi coriali (villocentesi), quello di liquido amniotico (amniocentesi) e quello di sangue fetale dal cordone ombelicale (cordocentesi o funicolocentesi).

Ecco nel dettaglio tutte le informazioni su queste tre tecniche di indagine prenatale.

Villocentesi

Questo esame diagnostico prevede il prelievo di una piccola quantità di villi coriali di cui è formato il tessuto della placenta, da effettuarsi per via addominale o più raramente per via vagino-cervicale, sotto controllo ecografico.

Può essere effettuato già tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione, dunque con un certo anticipo rispetto ad esempio all’amniocentesi o prelievo di liquido amniotico.

Si consiglia questo tipo di esame quando la gestante ha un’età superiore ai 35 anni e presenta storia di anomalia cromosomiche in famiglia o in precedenti gravidanze; molti medici consigliano inoltre di effettuare la villocentesi alle donne che hanno ottenuto risultati positivi agli esami di tipo non invasivo.

Amniocentesi

Questo esame, a differenza del precedente, si può effettuare fra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione in quanto prima il rischio per il feto sarebbe davvero troppo elevato.

Consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico direttamente dall’addome materno; tale prelievo viene effettuato con un ago che, dopo l’applicazione di un lieve anestetico, viene introdotto nella pancia della donna e quindi nel sacco amniotico.

L’introduzione e il percorso dell’ago vengono naturalmente sempre monitorati tramite rilievo ecografico.

Allo stato attuale, l’amniocentesi è ancora il test più affidabile che permette di escludere il maggior numero di patologie genetiche a carico del feto, anche se non tutte: il rischio di incorrere in aborto e morte fetale a causa di infezioni o rottura delle membrane è intorno all’1%, di poco inferiore a quello della villocentesi, ma occorre comunque tenere presente che, sia pure lieve, un minimo rischio c’è.

Cordocentesi

Questo esame, conosciuto anche come funicolocentesi, si basa sul prelievo di una ridotta quantità di sangue fetale direttamente dal cordone ombelicale.

Si esegue di solito fra la diciottesima e la ventiduesima settimana di gravidanza, in alcuni casi a seguito di rilievi ecografici che hanno evidenziato malformazioni o anomalie prima non riscontrate.

Di tutti gli esami invasivi, la cordocentesi è quella che presenta il più alto rischio di perdita fetale quindi è consigliata solo in casi abbastanza rari o quando siano trascorsi ormai tempi per l’esecuzioni di altri tipi di indagine.

Diagnosi Prenatale: gli esami non invasivi

Rientrano in questa categoria tutti i test di screening neonatale che non prevedono il prelievo di sostanze direttamente dal feto: allo stato attuale quelli più utilizzati e diffusi sono la Misurazione della Traslucenza Nucale o NT, il B test o Duo test, il Tri test o Triplo test e, da ultimo, il test del DNA fetale.

Vediamoli con più attenzione uno per uno.

Misurazione della Traslucenza Nucale (NT)

Si tratta di un esame non invasivo che consiste nella misurazione tramite rilievo ecografico di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo del feto, fra la cute della nuca ed il cranio, in prossimità della colonna vertebrale.

In caso di valori di questo marcatore superiori ai 3,5 millimetri si parla di Traslucenza Nucale o NT aumentata, dato che potrebbe essere indice di anomalia fetale e quindi necessitare di ulteriori approfondimenti.

Va effettuato fra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione, quando il feto avrà raggiunto una lunghezza di almeno 45 millimetri; questo esame è comunque molto più attendibile come indagine di screening se effettuato insieme al successivo, vale a dire il Bi test o Duo test.

Bi test

Si tratta di un esame non invasivo, di solito eseguito insieme alla misurazione della Traslucenza Nucale, che si effettua tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione.

Consiste in un semplice prelievo di sangue della futura mamma per valutare la concentrazione di due proteine vale a dire:

  • La PAPP-A, o Proteina-A plasmatica associata alla gravidanza, che è una proteina prodotta dalla placenta in crescita;
  • La hCG, o Protenina Gonadotropina corionica umana, che è invece un ormone prodotto sempre dal trofoblasto, cioè la placenta.

Si sospetta Sidrome di Down o altra anomalia congenita quando la concentrazione sierica dell’hCG è più elevata alla norma, mentre la PAPP-A risulta invece inferiore alla media.

Valori bassi della PAPP-A associati a valori alti dell’hCG possono determinare la necessità di ulteriori approfondimenti diagnostici di solito di tipo invasivo, come villocentesi o amniocentesi, per escludere la presenza di malattie genetiche.

Tri test

Anche questo esame consiste in un semplice prelievo del sangue della donna incinta abbinato a rilievo ecografico da eseguire al principio del terzo trimestre di gestazione, cioè fra la quindicesima e la diciottesima settimana.

Il nome è legato al fatto che le sostanze che vengono misurate sono non due come nel Bi test ma tre vale a dire:

  • L’alfafetoproteina (detta anche AFP);
  • L’estriolo non coniugato;
  • La Gonadotropina corionica.

Valori alterati rispetto alla norma di una o più di queste sostanze possono far pensare ad alcune anomalie congenite o difetti del tubo neurale.

Anche in questo caso, se sussiste il sospetto di Sindrome di Down o altre anomalie congenite nel feto, la gestante verrà indirizzata verso ulteriori approfondimenti diagnostici di solito di tipo invasivo.

Test del Dna fetale

L’ultimo esame di screening neonatale di tipo non invasivo di cui ti parliamo in questo articolo di Bimbo e Mamma (ma ovviamente per avere una panoramica completa ed esaustiva ti consigliamo sempre di chiedere informazioni direttamente al tuo medico) è il Test del Dna fetale: si tratta, anche in questo caso, di un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa che serve a valutare il rischio che il bambino possa essere affetto da alcune malattie cromosomiche.

Il prelievo si effettua già a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza e necessita di un’attesa di due settimane per la ricezione dei risultati: il laboratorio infatti, una volta ricevuto il campione di sangue prelevato dalla madre, dovrà isolare, con una procedura abbastanza complessa, le cellule della placenta e del feto presenti al suo interno.

Questo test, che allo stato attuale presenta dei costi abbastanza elevati se confrontato coi precedenti ed anche coi test invasivi alcuni dei quali sono a carico del sistema sanitario nazionale, permette di individuare un rischio aumentato del feto di essere affetto da anomalie cromosomiche, come ad esempio la Trisonomia 21 e la Trisonomia 18.

Pur essendo molto più affidabile rispetto ai precedenti test non invasivi, il Test del Dna fetale è comunque un test di tipo probabilistico che non ha la stessa attendibilità degli esami di tipo invasivo: nel caso quindi di risultati che facciano pensare alla presenza di una patologia, alla gestante sarà comunque consigliato di sottoporsi ad amniocentesi o villocentesi.

 

 

 


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