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Malattie rare congenite: quali sono le più diffuse

24 Novembre 2019

  • Guida al Bambino

Una delle preoccupazioni maggiori di una futura mamma mentre è in attesa del suo bambino è che il proprio figlio nasca sano. Vi sono, infatti, soprattutto fra la popolazione pediatrica numerosi casi di malattie rare congenite.

In base ai dati forniti dall’Istituto superiore di sanità, sono circa 20 mila i nuovi casi di pazienti affetti da queste patologie segnalati ogni anno dalle strutture sanitarie e il 20% di questi riguarda proprio neonati e bambini.

La notizia positiva è che molte di queste malattie se individuate precocemente fin dalla nascita possono essere trattate con successo assicurando al paziente una vita normale.

Proprio per questo ad ogni neonato, nei primi giorni dopo la nascita, mentre ancora si trova in Clinica o in Ospedale vengono somministrati dei controlli di screening neonatale volti ad assicurare che tutto sia nella norma e che non sia affetto da malattie rare congenite.

Tali controlli si basano sul prelievo di qualche goccia di sangue dal tallone del neonato: il campione viene poi esaminato in laboratorio per escludere la presenza di patologie.

Ma quali sono le malattie rare congenite più diffuse? Scopriamolo nei paragrafi che seguono.

Malattie rare congenite quali sono

Secondo la comunità scientifica internazionale una malattia si definisce “rara” quando la sua incidenza è inferiore alla soglia dello 0,05 per cento della popolazione, ossia si manifesta in meno di 5 casi su 10.000 persone.

Secondo i dati raccolti da Orphanet, uno dei data base più completi che raccoglie e descrive oltre 5.000 malattie rare congenite (anche se in verità se ne contano più di 7.000), la maggior parte di queste riguarda proprio pazienti in età pediatrica.

Vediamo ora quelle che vengono diagnosticate con maggior frequenza.

Fenilchetonuria

È sicuramente una delle malattie ereditarie più diffuse ma anche quella con prognosi più favorevole se individuata e trattata in modo precoce.

Consiste nell’aumento incontrollato di fenilalanina, aminoacido contenuto nelle uova, nel latte e nella carne. Quando non diagnosticata può comportare gravi ritardi mentali, cardiopatie, autismo e ritardi di crescita.

La terapia consiste nell’osservare un rigoroso piano alimentare a basso contenuto di proteine per tutta la vita. Nei casi più gravi si può ricorrere anche all’introduzione dell’enzima mancante deputato all’assorbimento della fenilalanina.

Favismo

Il Favismo è una malattia molto diffusa nell’area mediterranea legata alla carenza di un enzima nel sangue. Questa patologia comporta la progressiva distruzione dei globuli rossi con conseguente crisi emolitica o emolisi come conseguenza dell’ingestione di alcuni alimenti come fave, piselli o farmaci contenenti principi attivi dello stesso ceppo come ad esempio la stessa aspirina.

La cura consiste nell’eliminazione dalla dieta degli alimenti responsabili della malattia.

Fibrosi cistica

Anche la fibrosi cistica interessa unicamente la razza caucasica dove ha un’incidenza di circa un neonato malato su 2.500 anche se sono molti di più i portatori sani della malattia.

A provocarla è un’anomalia nella produzione di una proteina deputata allo scambio di idroelettrolitici nel corpo. Questo porta ad un accumulo di queste sostanze in alcuni organi quali polmoni, pancreas, intestino e fegato.

Le complicanze più diffuse sono quindi i disturbi respiratori e della nutrizione, le malattie epatiche e l’anemia. Purtroppo ad oggi non esiste una cura della fibrosi cistica ma tutti gli interventi sono mirati a ridurre i sintomi e prevenire le complicanze.

Ipotiroidismo

Corrisponde ad una disfunzione della tiroide dovuta alla mancanza dell’ormone tiroideo nell’organismo che porta al rallentamento dei processi metabolici con conseguenti danni sia al corpo che al cervello del neonato.

Pur essendo la sua incidenza piuttosto elevata (circa un neonato su 3.500) la cura, che consiste nella somministrazione dell’ormone mancante fin dai primi giorni dopo la nascita, si rivela efficace al cento per cento nel trattamento della malattia.

Malattie metaboliche

Si calcola che più di 500 malattie rare congenite sono attribuibili a difetti metabolici presenti fin dalla nascita. La loro incidenza è di circa un neonato ogni 1.000, quindi piuttosto elevata.

La causa di queste malattie il più delle volte è legata ad un’alterazione dei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare alcuni tipi di sostanze nutritive come i carboidrati, le proteine o i lipidi.  

In base al tipo di sostanza che non risulta possibile assimilare a causa della malattia si distinguono varie tipologie di malattie metaboliche, infatti si parla di:

  • malattie del metabolismo dei carboidrati
  • malattie del metabolismo degli aminoacidi
  • malattie del metabolismo dei lipidi

Se non trattate queste patologie possono comportare nel neonato disturbi alimentari, problemi intestinali e calo del tono muscolare. Nei casi più gravi possono presentarsi anche convulsioni, encefalopatie e dismorfie. In seguito, se la malattia non viene curata in modo adeguato, il bambino può anche andare incontro a severi ritardi di crescita e sviluppo cognitivo, anomalie scheletriche e disturbi di varia natura a cuore, fegato e cervello.

Vediamo di seguito la descrizione di alcune delle malattie metaboliche più diffuse.

Deficit di biotinidasi

Malattia causata dal deficit di un enzima chiamato biotina che colpisce circa un neonato ogni 60.000 nati.

Quando non trattata produce eruzioni cutanee, convulsioni, epilessia e lesioni cerebrali irreversibili che possono portare fino alla morte.

Se individuata per tempo risulta invece del tutto curabile con la somministrazione di pastiglia di biotina al giorno.

Galattosemia

I neonati affetti da galattosemia non tollerano il lattosio, sostanza che provoca loro gravi danni a fegato, reni, occhi e cervello.

Tuttavia, se individuata e trattata fin dalla nascita, il neonato non subisce alcun tipo di conseguenza.

La cura consiste nell’evitare assolutamente il galattosio, componente del lattosio, presente in ogni tipo di latte, da quello materno a quello di mucca.

Deficit di MCAD

Disturbo congenito che impedisce lo smaltimento degli acidi grassi nel tessuto adiposo.

Si manifesta solo quando l’organismo, dopo un periodo di digiuno piuttosto lungo o una convalescenza, deve attingere alle proprie riserve energetiche. In questo caso, viene a mancare tutta l’energia necessaria e il bambino appare letargico fino a sviluppare convulsioni e coma.

Il trattamento consiste nell’evitare i digiuni prolungati somministrando al malato una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati.

Leucinosi

Questa malattia, chiamata anche patologia delle urine a sciroppo d’acero, comporta  l’incapacità di metabolizzare correttamente alcuni blocchi di proteine quali ad esempio leucina, isoleucina e valina.

Di conseguenza, le sostanze tossiche si accumulano provocando danni al cervello fino al coma. La cura consiste in un controllo costante della dieta che comporti l’eliminazione di tutti gli alimenti contenenti le sostanze che non possono essere assorbite.


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